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Study : 1711074419

연구과제 정보

accession,
2014M3C9A3064552
1711074419
대용량 전장유전체 생명정보 분석 서비스 시스템 구축 및 운용
과학기술정보통신부
한국생명공학연구원
김남신
2018
2018-06-01     ~      2019-03-31
김남신
deepreds@kribb.re.kr
0428798162

등록 프로그램 / 파이프라인 / 웹 서비스 정보

accession,

1. 분석 파이프라인   2. 전장 유전체 분석

한글명칭 WDL 전장유전체 변이분석 및 주석추가 워크플로우
영문명칭
프로그램 exomeseqPipeline.zip
매뉴얼 매뉴얼 다운로드
모식도 프로그램 전체 모식도 없음
웹 서비스 주소
주요 내용 특징 GATK의 Best Practice, snpEff 및 각종 최신 데이터베이스 등을 수행하고 BAM, VCF, TXT 파일을 하나의 명령어로 계산을 완성함. 단 CentOS 리눅스 환경에서 개발하였으며 Ubuntu, Debian 등은 제약이 있을 수 있음.
주요 기능 human (GRCh38, GENCODE v28)의 Whole-Exome/Genome Sequencing 또는 Targeted Sequencing 데이터를 GATK의 권장사항 (Best Practice)에 따라서 변이분석을 수행하고, 주석추가 과정을 하나의 명령어로 수행할 수 있도록 WDL 워크플로우를 제작하였음.
사용방법 샘플 JSON 파일에서 cohort_id, sample_names, number_of_samples를 수정하고, PATH (read_path, result_path, result_tmp_path, reference_path, annotation_path, software_path)는 full PATH를 입력함.
LINUX
기타